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重庆时时彩三星人工前后三不定位毒胆稳赚技巧计划教程:主题: 一身冷汗!这个家庭出生的男孩都活不长,已夭折6个!医生都吃惊……

  • 家琪
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  • 阅读:2193
  • 回复:1
  • 发表于:2019/3/8 11:14:25
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“哎!我们家出生的男孩子都活不下来?!?/span>

    30岁的扬州妈妈小张怀孕4个多月,

最近到医院产检时,

无意中说的这句话,

惊得医生一身冷汗!


原来这是小张的第三胎,

前几年她生过一个男孩,

可是4岁那年却因病死亡,

而这已经是他们家中死亡的第六个男丁了。

这究竟是怎么回事呢?


家族遗传
家中男丁都活不久

    

小张家住扬州农村,她一直觉得家里有一个“魔咒”。从她知晓的妈妈那辈开始,凡是出生的男孩子都活不久?!靶∈焙虿恢?,成年后才听说我以前有过两个舅舅?!毙≌潘?,妈妈的一个哥哥、一个弟弟都在年幼时夭折了。而小张妈妈其实也生过两个男孩,他们在出生十几个月后也死亡了。


“我亲姐姐,前几年生过一个儿子,也没活下来?!毙≌潘?,自己的儿子在四岁时也因病死亡。小张想不通家里为什么会这样,在村里,他们家一直被别人看不起。很少有邻居愿意跟他们家来往,说她家可能“中邪”了。


前段时间,小张又怀孕了?!罢馐俏业牡谌??!毙≌磐词Ф雍?,又生了个活泼可爱的女儿,这第三次怀孕,到扬州市妇幼保健院产检时,才无意中跟医生提起了家里的这段经历。


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图源视觉中国 图文无关


医生听后很吃惊,连忙建议小张进一步检查?!暗笔蔽易隽颂剖仙覆橛兄懈叻缦?,要进行羊水穿刺,正好医生建议我也同时查查,说可能有家族遗传病?!毙≌虐胄虐胍?,进行了羊水穿刺。


基因检测
患“自毁容貌综合征”

    

“虽然说不清小张的家里人患了什么病,但是我们肯定这是遗传病,不是什么‘魔咒’和‘中邪’?!?/span>扬州市医学遗传中心主任胡苏玮隐隐觉得这是少见的遗传病,先是查阅了大量资料,随后对小张进行了羊水穿刺,进行DNA检测。


检查结果让胡苏玮格外惊讶,小张家族患有一种非常罕见的疾病,“这种病只在教科书上看到过,从来没有在临床见过?!焙甄馑?,这是目前在扬州发现的第一例,估计在全省乃至全国都非常少见,“查询了一些资料,国外也只有为数不多的文献记载?!?/strong>


该病的名字叫“自毁容貌综合征”,这是一种由基因突变引发的神经系统疾病,患儿一出生就伴有脑瘫、自残、无法行走等症状,并且无法控制自己行为。


此病“传男不传女”,发病的都是男孩子,女孩子可以携带疾病基因但是不会发病,因为该病的基因存在于X染色体上,男性只有一个X染色体,而女性有两个X染色体,如果一个X染色体出了问题,另一个还是正常的,因此不会发病,而男性只有一个X染色体,所以,一旦染色体改变,就会发病。


回想起自己儿子曾经的症状,“孩子出生后没多久,我们就发现孩子可能智力有问题,等他长牙了就会常把自己咬得血肉模糊?!?/strong>小张回忆,当年儿子特别喜欢咬嘴唇、咬自己手指,而且经常攻击人,“我就被他用头撞过好几次?!毙≌潘?,后来孩子四岁那年因为肾衰竭死亡。


医生分析,小张的儿子就是典型的症状,患儿一般在十几个月就会死亡,即使活到四五岁,该病也会严重伤害肾脏和大脑,从而导致患儿死亡。


延伸阅读
该病目前没有根治方法

    

病人为何会患有此???


医生分析,是因为身体中的一种酶(次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)的遗传发生了缺陷而引起。通常男患儿从2、3岁开始出现这些症状,最开始的表现是咬破嘴唇或者是舌头,随着病情的发展,会无法克制地咬伤自己的手指,还可能会咬别人,还会出现自己毁坏衣物等行为。随着年龄的增长,还会出现痛风结节,影响正常的关节活动,甚至行走困难。


胡苏玮表示,目前对于这种疾病还没有更好的治疗办法,只能用一些药物来缓解尿酸增高带来的损害,而对于大脑神经损害根本没有治疗的方法,只能寄希望于未来的医学发展。


疾病罕见,但爱常在。

愿宝宝健健康康来到这个世界~



  
  • 阳光
  • 发表于:2019/3/9 5:48:44
  1. 沙发
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家族史病传男不传女?
阳光是最好的防腐剂
  
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